La maladie de Huntington est un trouble neurologique affectant progressivement les fonctions physiques, émotionnelles, et cognitives d’une personne.
Pour comprendre la maladie, son diagnostic, ainsi que les traitements qui lui sont associés, nous vous donnons les informations nécessaires pour la comprendre et mieux l’appréhender au quotidien.
Une maladie neuro-dégénérative
En premier lieu, ce qui caractérise la maladie de huntington, c’est sa transmission héréditaire. Ce trouble touche le système nerveux central, et diffère des autres maladies de par sa particularité génétique. La maladie de Huntington se déclenche bien souvent à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans.
On estime que toute personne atteinte de ce trouble a 50 pour cent de chance de transmettre la maladie à la génération suivante. Son mode de transmission autosomique dominant rend en effet toute personne porteuse d’une copie mutée du gène susceptible de le transmettre à ses enfants.
Pour accompagner les porteurs du gène mutant de manière anormale voulant concevoir, un accompagnement personnalisé est proposé. En effet, grâce à un conseil en génétique, il est possible d’éviter la transmission de la maladie.
Huntington : les symptômes qui ne trompent pas
Les symptômes moteurs sont nombreux, ils se manifestent par exemple par une perte de contrôle du corps, s’aggravant au fil des années :
- Perte de l’équilibre
- Troubles moteurs qui affectent la marche
- Mouvement anormaux, dits choréiques
Bon à savoir : ce trouble n’est pas étrangers aux manifestations de la maladie de Parkinson. Cette dernière se caractérise aussi par un grave dysfonctionnement psychomoteur.
Sur le plan intellectuel, une personne souffrant d’un tel trouble voit ses capacités cognitives se dégénérer avec le temps. Les troubles cognitifs privent un patient de sa capacité à communiquer, prendre des décisions, et à exécuter des tâches de manière simultanée. Associés à une perte de mémoire, les troubles intellectuels mènent à la démence.
Les troubles psycho-comportementaux sont également très courants chez les patients atteints de la maladie de Huntington. Des troubles du comportement peuvent notamment englober :
- Des phases d’anxiété
- La dépression, poussant dans les cas les plus graves, à des idées suicidaires
Maladie de Huntington : du nouveau du côté des traitements ?
Même si il n’existe pas de traitement à part entière, il existe un certain nombre de solutions permettant de soulager la douleur, ainsi que la majorité des symptômes.
Ainsi certains médicaments comme la tétrabénazine, et les neuroleptiques sont prescrits pour limiter les mouvements anormaux. Des traitements antidépresseurs classiques sont aussi prescrits pour soigner les troubles psycho-comportementaux.
Une prise en charge sur le long terme
En plus de traitements médicamenteux habituels, différents suivis sont proposés et totalement pris en charge :
- La kinésithérapie
- L’orthophonie
- L’accompagnement psychologique
Le malade doit aussi être accompagné sur le plan personnel et familial, afin d’être épaulé dans l’accomplissement des tâches de la vie quotidienne ; et tout simplement soutenu sur le long terme.